بررسی ژن متیونین سنتاز در بیماران مبتلا به اوتیسم

پایان نامه
چکیده

اوتیسم با اختلال در ارتباط متقابل و گفتار، رفتارهای تکراری و ارتباطات اجتماعی مشخص می شود. علت اوتیسم تا حد زیادی ناشناخته است اما عوامل ژنتیکی و محیطی ممکن است در ایجاد اوتیسم نقش داشته باشند. اخیراً نشان داده شده است که ژن های دخیل در مسیر فولات/هموسیستئین ممکن است عوامل خطر برای کودکان مبتلا به اوتیسم باشند. متیونین سنتاز (mtr)، یکی از ژن هایی است که ممکن است عامل خطر برای اوتیسم باشد. mtr برای تولید مجدد متیونین از هموسیستئین مسئول است. هدف از این مطالعه، تجزیه و تحلیل ارتباط پلی مورفیسم mtr a2756g (rs1805087) و خطر ابتلا به اوتیسم در شمال ایران بود. شیوع پلی مورفیسم mtr a2756g در 54 کودک مبتلا به اوتیسم و 65 نفر کنترل در شمال ایران تعیین شد.

منابع مشابه

بررسی اثرجایگزینی بخشی از متیونین جیره با بتائین بر بیان ژن اسید چرب سنتاز در مرغ‌های تخم‌گذار تحت تنش حرارتی

    تحقیق حاضر به منظور ارزیابی اثر جایگزینی بخشی از متیونین جیره با بتائین بر بیان ژن اسید چرب سنتاز در مرغ­های  تخم­گذار تحت تنش حرارتی اجرا شد.  این مطالعه در قالب طرح کاملاً تصادفی با یک آزمایش فاکتوریل 2×2 با استفاده از 96 قطعه مرغ تخم­گذار سویه­ی های­لاین W36، در سن 65 هفتگی انجام شد.  فاکتور اول با دو جیره (دارای دو سطح: 100 درصد متیونین، سطح 87 درصد متیونین +13 درصد بتائین) و فاکتور دوم ...

متن کامل

بررسی جهش ژن BTNL2 در بیماران مبتلا به سارکوئیدوز پوستی

Background and Aim: Sarcoidosis is a non-caseous granulomatous disease that can involve several organs such as lung, kidney, liver, heart and skin. In systemic sarcoidosis, skin lesions occur in 20-35% of patients. Cutaneous sarcoidosis with no systemic involvement was found in about 25% of patients. Mutation within Butyrophilin-like 2 (BTNL2) gene, rs2076530 was reported in systemic sarcoidosi...

متن کامل

پلی مورفیسم -T786C در ژن نیتریک اکساید سنتاز اندوتلیالی (eNOS) به عنوان یک فاکتور خطرگویا در بیماران ایرانی مبتلا به اختلالات عروق کرونری

Background and purpose: Endothelial-derived nitric oxide (NO) is a major contributor in regulating myocardial function and has been implicated in development of coronary artery disease (CAD) as the most common type of cardiovascular disease. It is synthesized in the human body from L-arginine by constitutive endothelial NOS (eNOS) as one out of three known isoforms of NO synthase (NOS) involved...

متن کامل

جهش‌های جدید ژن NOD2 در بیماران ایرانی مبتلا به کرون

سابقه و هدف: با وجود اهمیت نقش سه جهش شایع ژن NOD2 شامل G908R, R702Wو 1007fs در بیماری کرون فقط در نزدیک به 30 درصد بیماران ایرانی مبتلا به کرون یکی از این سه جهش (R702W) یافت شده است. هدف از این مطالعه، غربالگری نواحی اگزونی پرجهش ژن NOD2 برای یافتن تغییرات جدید توالی‌های این ژن در بیماران ایرانی مبتلا به کرون بود. روش بررسی: در این مطالعه بنیادی، 80 بیمار مبتلا به کرون تک‌گیر که در طی سه س...

متن کامل

در بیماران مبتلا به اسپاندیلیت آنکیلوزان PTENبررسی بیان ژن

مقدمه: آنکیلوزان اسپوندیلیت (AS)، شایعترین شکل اسپوندیلار آتروپاتی، یک اختلال التهابی چندین گانه مزمن و پیشرفته است که به طور مشخص بر روی مفصل ساکرولیایک و اسکلت محوری تاثیر می گذارد. پروتئین کد شونده توسط ژن PTEN بواسطه فعالیت فسفاتازی خود، نقش کلیدی در بسیاری از مسیر های سیگنالینگ حیاتی همچون تنظیم چرخه سلولی، مهاجرت سلولی، آپوپتوز و رگزایی ایفا می نماید. لذا از آن بعنوان یکی از ژن های کاندید...

متن کامل

بررسی الگوهای انتروپومتریک لب به عنوان یک مارکر تشخیصی در بیماران مرد مبتلا به اوتیسم در اقوام فارس

مقدمه اختلالات طیف اوتیستیک سندرمی با نقص مداوم در ارتباطات، تعاملات اجتماعی، علایق محـدود وسایر علائم رفتاری می­باشد که پیش آگهی نامساعدی داشته و عـوارض و مـشکلات متعـددی را بـه همـراه دارد. آنتروپومتری علمی است که ابعاد خطی و زاویه‌های اندام‌های بدن را روی افراد زنده مورد سنجش قرارمی­دهد. آگاهی از ویژگی‌های طبیعی کیفی و کمی لب­ها ممکن است اطلاعات مفیدی در زمینه­های مدیکال انتروپومتری ارائه د...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده

{@ msg_add @}


نوع سند: پایان نامه

وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه

کلمات کلیدی

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023